Un terzo gene responsabile del morbo di Parkinson (notizia tratta da: Ciavula dell' 08.07.2016)

di Angelo

Arriva dalla Northwestern University di Chicago una importante scoperta che potrebbe cambiare definitivamente il modo di approcciare una malattia complessa e disabilitante come il morbo di Parkinson. Sono stati i ricercatori di questa Università, infatti, a individuare la presenza di un terzo gene che sarebbe la causa scatenante della patologia.

Il terzo gene, ecco di cosa parliamo

Gli studi hanno, infatti, individuato in una famiglia un gene mutato che sarebbe il responsabile dell’insorgere del morbo di Parkinson. Ecco, quindi, che i geni direttamente responsabili della malattia passano da due a tre. In questo caso si tratta di un gene che ha influenza diretta su una proteina presente nelle vescicole sinaptiche che contengono dopamina. Questa scoperta apre nuovi scenari per la diagnosi e le cure, con questa consapevolezza, infatti, è possibile avviare la sperimentazione di una nuova generazione di terapie. Il gene in questione è il TMEM230. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics.

TMEM230 qual è la sua funzione?

Il gene responsabile della malattia codifica per un neurotrasmettitore, una proteina implicata nel ‘packaging’ della dopamina, nelle vescicole sinaitiche dei neuroni. È proprio la perdita dei neuroni produttori della dopamina, come ben spiega l’articolo di AbilityChannel dedicato al morbo di Parkinson, a generare la malattia.  Secondo Teepu Siddique, docente presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine di Chicago, “Alcune ricerche condotte in passato hanno associato il Parkinson ad alcuni fattori ambientali, ma le uniche cause sicuramente individuate ad oggi sono quelle genetiche. E sono molti i geni che sono stati chiamati in causa per l’eziologia di questa condizione, senza però arrivare ad una validazione. Noi abbiamo invece dimostrato che le mutazioni di questo gene portano alla malattia e lo abbiamo provato sia sul piano clinico che patologico”.

Qualche dato

Analizzando i casi di Parkinson è emerso che ben il 15 per cento del totale è ascrivibile proprio a ragioni di eziologia genetica. Il TMEM230 va ad affiancarsi ai due precedenti geni individuati: SNCA e LRRK2. Non è escluso che esistano altri geni, come già preso in considerazione da molti studi, che in qualche modo influenzino il decorso della malattia o che comunque presentino caratteri di parkinsonismo, come disturbi neurologici caratterizzati da sintomi motori.

 Focus sullo studio statunitense

Nel dettaglio, i ricercatori sono arrivati oggi a tirare le somme di uno studio partito nel 1996 e basato sull’analisi di 15 persone, membri di una famiglia canadese tutti con sintomi tipici del Parkinson. L’analisi genome-wide è stata condotta su campioni di sangue forniti dal dottor Ali Rajput dell’Università di Saskatchewan. Più ampio lo spettro di indagine, le analisi hanno preso in considerazione 65 membri della famiglia. Tredici di questi affetto dal morbo di Parkinson. L’obiettivo era proprio quello di individuare una comune mutazione genetica capace di spiegare le ragioni dell’insorgere della malattia. Gli studiosi sono riusciti a isolare una piccola regione del cromosoma 20 contenente 141 geni noti. Attraverso il sequenziamento degli esoni è stato effettuato il confronto delle variazioni del DNA tra un componente sano della famiglia e 4 che invece presentavano la malattia. Da qui le responsabilità del gene TMEM230 come fattore scatenante del morbo di Parkinson.

TMEM230, un gene presente in diverse famiglie

Le mutazioni del gene, secondo i ricercatori che hanno ampliato gli studi, sono riscontrabili anche in altre famiglie nordamericane e cinesi. Come evidenzia Siddique: “Questo particolare gene del Parkinson non è presente soltanto in una popolazione nord-americana ma nei pazienti di tutto il mondo e in contesti molto diversi dal punto di vista etnico e ambientale. Si tratta cioè di una mutazione forte”. Dalla ricerca, inoltre, è emerso che nei soggetti in cui il gene presenta mutazioni sono visibili sia i classici sintomi della malattia che una patologia cerebrale. ( continua a leggere l'articolo sul sito )

Arriva dalla Northwestern University di Chicago una importante scoperta che potrebbe cambiare definitivamente il modo di approcciare una malattia complessa e disabilitante come il morbo di Parkinson. Sono stati i ricercatori di questa Università, infatti, a individuare la presenza di un terzo gene che sarebbe la causa scatenante della patologia. Il terzo gene, ecco di cosa parliamo Gli studi hanno, infatti, individuato in una famiglia un gene mutato che sarebbe il responsabile dell’insorgere del morbo di Parkinson. Ecco, quindi, che i geni direttamente responsabili della malattia passano da due a tre. In questo caso si tratta di un gene che ha influenza diretta su una proteina presente nelle vescicole sinaptiche che contengono dopamina. Questa scoperta apre nuovi scenari per la diagnosi e le cure, con questa consapevolezza, infatti, è possibile avviare la sperimentazione di una nuova generazione di terapie. Il gene in questione è il TMEM230. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics. TMEM230 qual è la sua funzione? Il gene responsabile della malattia codifica per un neurotrasmettitore, una proteina implicata nel ‘packaging’ della dopamina, nelle vescicole sinaitiche dei neuroni. È proprio la perdita dei neuroni produttori della dopamina, come ben spiega l’articolo di AbilityChannel dedicato al morbo di Parkinson, a generare la malattia. Secondo Teepu Siddique, docente presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine di Chicago, “Alcune ricerche condotte in passato hanno associato il Parkinson ad alcuni fattori ambientali, ma le uniche cause sicuramente individuate ad oggi sono quelle genetiche. E sono molti i geni che sono stati chiamati in causa per l’eziologia di questa condizione, senza però arrivare ad una validazione. Noi abbiamo invece dimostrato che le mutazioni di questo gene portano alla malattia e lo abbiamo provato sia sul piano clinico che patologico”. Qualche dato Analizzando i casi di Parkinson è emerso che ben il 15 per cento del totale è ascrivibile proprio a ragioni di eziologia genetica. Il TMEM230 va ad affiancarsi ai due precedenti geni individuati: SNCA e LRRK2. Non è escluso che esistano altri geni, come già preso in considerazione da molti studi, che in qualche modo influenzino il decorso della malattia o che comunque presentino caratteri di parkinsonismo, come disturbi neurologici caratterizzati da sintomi motori. Focus sullo studio statunitense Nel dettaglio, i ricercatori sono arrivati oggi a tirare le somme di uno studio partito nel 1996 e basato sull’analisi di 15 persone, membri di una famiglia canadese tutti con sintomi tipici del Parkinson. L’analisi genome-wide è stata condotta su campioni di sangue forniti dal dottor Ali Rajput dell’Università di Saskatchewan. Più ampio lo spettro di indagine, le analisi hanno preso in considerazione 65 membri della famiglia. Tredici di questi affetto dal morbo di Parkinson. L’obiettivo era proprio quello di individuare una comune mutazione genetica capace di spiegare le ragioni dell’insorgere della malattia. Gli studiosi sono riusciti a isolare una piccola regione del cromosoma 20 contenente 141 geni noti. Attraverso il sequenziamento degli esoni è stato effettuato il confronto delle variazioni del DNA tra un componente sano della famiglia e 4 che invece presentavano la malattia. Da qui le responsabilità del gene TMEM230 come fattore scatenante del morbo di Parkinson. TMEM230, un gene presente in diverse famiglie Le mutazioni del gene, secondo i ricercatori che hanno ampliato gli studi, sono riscontrabili anche in altre famiglie nordamericane e cinesi. Come evidenzia Siddique: “Questo particolare gene del Parkinson non è presente soltanto in una popolazione nord-americana ma nei pazienti di tutto il mondo e in contesti molto diversi dal punto di vista etnico e ambientale. Si tratta cioè di una mutazione forte”. Dalla ricerca, inoltre, è emerso che nei soggetti in cui il gene presenta mutazioni sono visibili sia i classici sintomi della malattia che una patologia cerebrale.

Notizia tratta da: http://ciavula.it/2016/07/un-terzo-gene-responsabile-del-morbo-parkinson/
Arriva dalla Northwestern University di Chicago una importante scoperta che potrebbe cambiare definitivamente il modo di approcciare una malattia complessa e disabilitante come il morbo di Parkinson. Sono stati i ricercatori di questa Università, infatti, a individuare la presenza di un terzo gene che sarebbe la causa scatenante della patologia. Il terzo gene, ecco di cosa parliamo Gli studi hanno, infatti, individuato in una famiglia un gene mutato che sarebbe il responsabile dell’insorgere del morbo di Parkinson. Ecco, quindi, che i geni direttamente responsabili della malattia passano da due a tre. In questo caso si tratta di un gene che ha influenza diretta su una proteina presente nelle vescicole sinaptiche che contengono dopamina. Questa scoperta apre nuovi scenari per la diagnosi e le cure, con questa consapevolezza, infatti, è possibile avviare la sperimentazione di una nuova generazione di terapie. Il gene in questione è il TMEM230. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics. TMEM230 qual è la sua funzione? Il gene responsabile della malattia codifica per un neurotrasmettitore, una proteina implicata nel ‘packaging’ della dopamina, nelle vescicole sinaitiche dei neuroni. È proprio la perdita dei neuroni produttori della dopamina, come ben spiega l’articolo di AbilityChannel dedicato al morbo di Parkinson, a generare la malattia. Secondo Teepu Siddique, docente presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine di Chicago, “Alcune ricerche condotte in passato hanno associato il Parkinson ad alcuni fattori ambientali, ma le uniche cause sicuramente individuate ad oggi sono quelle genetiche. E sono molti i geni che sono stati chiamati in causa per l’eziologia di questa condizione, senza però arrivare ad una validazione. Noi abbiamo invece dimostrato che le mutazioni di questo gene portano alla malattia e lo abbiamo provato sia sul piano clinico che patologico”. Qualche dato Analizzando i casi di Parkinson è emerso che ben il 15 per cento del totale è ascrivibile proprio a ragioni di eziologia genetica. Il TMEM230 va ad affiancarsi ai due precedenti geni individuati: SNCA e LRRK2. Non è escluso che esistano altri geni, come già preso in considerazione da molti studi, che in qualche modo influenzino il decorso della malattia o che comunque presentino caratteri di parkinsonismo, come disturbi neurologici caratterizzati da sintomi motori. Focus sullo studio statunitense Nel dettaglio, i ricercatori sono arrivati oggi a tirare le somme di uno studio partito nel 1996 e basato sull’analisi di 15 persone, membri di una famiglia canadese tutti con sintomi tipici del Parkinson. L’analisi genome-wide è stata condotta su campioni di sangue forniti dal dottor Ali Rajput dell’Università di Saskatchewan. Più ampio lo spettro di indagine, le analisi hanno preso in considerazione 65 membri della famiglia. Tredici di questi affetto dal morbo di Parkinson. L’obiettivo era proprio quello di individuare una comune mutazione genetica capace di spiegare le ragioni dell’insorgere della malattia. Gli studiosi sono riusciti a isolare una piccola regione del cromosoma 20 contenente 141 geni noti. Attraverso il sequenziamento degli esoni è stato effettuato il confronto delle variazioni del DNA tra un componente sano della famiglia e 4 che invece presentavano la malattia. Da qui le responsabilità del gene TMEM230 come fattore scatenante del morbo di Parkinson. TMEM230, un gene presente in diverse famiglie Le mutazioni del gene, secondo i ricercatori che hanno ampliato gli studi, sono riscontrabili anche in altre famiglie nordamericane e cinesi. Come evidenzia Siddique: “Questo particolare gene del Parkinson non è presente soltanto in una popolazione nord-americana ma nei pazienti di tutto il mondo e in contesti molto diversi dal punto di vista etnico e ambientale. Si tratta cioè di una mutazione forte”. Dalla ricerca, inoltre, è emerso che nei soggetti in cui il gene presenta mutazioni sono visibili sia i classici sintomi della malattia che una patologia cerebrale.

Notizia tratta da: http://ciavula.it/2016/07/un-terzo-gene-responsabile-del-morbo-parkinson/
Arriva dalla Northwestern University di Chicago una importante scoperta che potrebbe cambiare definitivamente il modo di approcciare una malattia complessa e disabilitante come il morbo di Parkinson. Sono stati i ricercatori di questa Università, infatti, a individuare la presenza di un terzo gene che sarebbe la causa scatenante della patologia. Il terzo gene, ecco di cosa parliamo Gli studi hanno, infatti, individuato in una famiglia un gene mutato che sarebbe il responsabile dell’insorgere del morbo di Parkinson. Ecco, quindi, che i geni direttamente responsabili della malattia passano da due a tre. In questo caso si tratta di un gene che ha influenza diretta su una proteina presente nelle vescicole sinaptiche che contengono dopamina. Questa scoperta apre nuovi scenari per la diagnosi e le cure, con questa consapevolezza, infatti, è possibile avviare la sperimentazione di una nuova generazione di terapie. Il gene in questione è il TMEM230. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics. TMEM230 qual è la sua funzione? Il gene responsabile della malattia codifica per un neurotrasmettitore, una proteina implicata nel ‘packaging’ della dopamina, nelle vescicole sinaitiche dei neuroni. È proprio la perdita dei neuroni produttori della dopamina, come ben spiega l’articolo di AbilityChannel dedicato al morbo di Parkinson, a generare la malattia. Secondo Teepu Siddique, docente presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine di Chicago, “Alcune ricerche condotte in passato hanno associato il Parkinson ad alcuni fattori ambientali, ma le uniche cause sicuramente individuate ad oggi sono quelle genetiche. E sono molti i geni che sono stati chiamati in causa per l’eziologia di questa condizione, senza però arrivare ad una validazione. Noi abbiamo invece dimostrato che le mutazioni di questo gene portano alla malattia e lo abbiamo provato sia sul piano clinico che patologico”. Qualche dato Analizzando i casi di Parkinson è emerso che ben il 15 per cento del totale è ascrivibile proprio a ragioni di eziologia genetica. Il TMEM230 va ad affiancarsi ai due precedenti geni individuati: SNCA e LRRK2. Non è escluso che esistano altri geni, come già preso in considerazione da molti studi, che in qualche modo influenzino il decorso della malattia o che comunque presentino caratteri di parkinsonismo, come disturbi neurologici caratterizzati da sintomi motori. Focus sullo studio statunitense Nel dettaglio, i ricercatori sono arrivati oggi a tirare le somme di uno studio partito nel 1996 e basato sull’analisi di 15 persone, membri di una famiglia canadese tutti con sintomi tipici del Parkinson. L’analisi genome-wide è stata condotta su campioni di sangue forniti dal dottor Ali Rajput dell’Università di Saskatchewan. Più ampio lo spettro di indagine, le analisi hanno preso in considerazione 65 membri della famiglia. Tredici di questi affetto dal morbo di Parkinson. L’obiettivo era proprio quello di individuare una comune mutazione genetica capace di spiegare le ragioni dell’insorgere della malattia. Gli studiosi sono riusciti a isolare una piccola regione del cromosoma 20 contenente 141 geni noti. Attraverso il sequenziamento degli esoni è stato effettuato il confronto delle variazioni del DNA tra un componente sano della famiglia e 4 che invece presentavano la malattia. Da qui le responsabilità del gene TMEM230 come fattore scatenante del morbo di Parkinson. TMEM230, un gene presente in diverse famiglie Le mutazioni del gene, secondo i ricercatori che hanno ampliato gli studi, sono riscontrabili anche in altre famiglie nordamericane e cinesi. Come evidenzia Siddique: “Questo particolare gene del Parkinson non è presente soltanto in una popolazione nord-americana ma nei pazienti di tutto il mondo e in contesti molto diversi dal punto di vista etnico e ambientale. Si tratta cioè di una mutazione forte”. Dalla ricerca, inoltre, è emerso che nei soggetti in cui il gene presenta mutazioni sono visibili sia i classici sintomi della malattia che una patologia cerebrale.

Notizia tratta da: http://ciavula.it/2016/07/un-terzo-gene-responsabile-del-morbo-parkinson/